Atrofia muscular espinal, enfermedad rara que debe detectarse oportunamente

A nivel mundial la AME afecta a 1 de cada 10 mil personas, es la principal causa de muerte en enfermedades genéticas en menores de dos años, pero si se detecta desde el nacimiento, cambia la historia de vida de las personas completamente

En el marco del mes de la concientización de la Atrofia Muscular Espinal (AME), que se conmemora a nivel mundial, la fundación “CurAME” espera la pronta aprobación del Consejo de Salubridad General (CSG) para que la AME sea reconocida en el listado del Registro Nacional de Enfermedades Raras, e incluida como gasto catastrófico. Adicional a esto, CurAME anunció su participación en la realización del primer Censo Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras que elaborará el CSG.

Además, señala Rosy Chapa, presidenta de CurAME: “Es necesaria la creación de protocolos de atención integral, tener acceso a tratamientos en instituciones públicas, métodos de diagnóstico temprano como el tamiz metabólico neonatal ampliado, estudio clínico que actualmente está muy limitado en las diversas instituciones públicas de salud, generar un Registro Nacional de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal. Todo en beneficio de los pacientes con AME”.

AME es una enfermedad congénita neuromuscular que daña las neuronas motoras de la médula espinal causando debilidad muscular progresiva. A nivel mundial, afecta a 1 de cada 10 mil personas, donde 40 son portadoras, y es la principal causa de muerte en enfermedades genéticas en menores de dos años de edad. En México no se cuenta con un número aproximado, ya que no existe un registro oficial para pacientes con AME.

Para CurAME es de suma importancia que exista una mayor sensibilización y difusión de la AME entre personal médico y el público en general. La atención de AME debe ser cubierta y garantizada en todas las instituciones públicas de salud y para todas las personas, sin restricciones de ningún tipo. Las reformas hechas al sistema de salud que buscan la universalidad y gratuidad han sido alentadoras en ese sentido, pero aún nos queda un largo camino por recorrer. “Ante este panorama, CurAME externa su disposición a colaborar con las autoridades por el bienestar de las y los pacientes, familiares y cuidadores”, recalcó Chapa.

Para lograr un manejo integral de la AME en promedio, deben intervenir al menos 11 especialistas: “Pediatras, genetistas, neurólogos, neumólogos, terapista físico, ortopedista, nutricionistas, psicólogos, endocrinólogos, cardiólogos y rehabilitadores pulmonares, sin un trabajo multidisciplinario los pacientes con Atrofia Muscular Espinal no podrían recibir una atención efectiva que mejore su calidad de vida”, destacó Eduardo Barragán, neurólogo pediatra.

La detección oportuna sigue siendo clave para mejorar la calidad de vida. “Si la AME se diagnostica en la primera semana de nacido(a) a través del tamiz metabólico neonatal ampliado sin esperar a que se presenten los síntomas, la historia de vida de la persona con AME cambia completamente”, destaca Diana Marroquín, consejera de CurAME.

La implementación de un censo de pacientes con AME abre la puerta para conocer la incidencia y prevalencia real de la enfermedad, sus necesidades de atención, así como garantizar el acceso a los tratamientos existentes. “En CurAME impulsamos la creación de un Registro Nacional de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal para tener un panorama más claro de la situación de la AME en México. Confiamos en que conocer el número de personas que viven con AME en las distintas instituciones de salud y en los diferentes estados de la República Mexicana, permitirá realizar una mejor planeación para garantizar su derecho a la salud.”, finalizó Chapa.

Desde el 2017, CurAME trabaja para crear conciencia sobre la Atrofia Muscular Espinal en México. En los últimos años, han tenido presencia en foros y congresos internacionales sobre Enfermedades Raras como CureSMA para asistir a grupos de pacientes, familiares y autoridades gubernamentales sobre esta enfermedad.